SLA zalicza się do chorób rzadkich, a te często stanowią wyzwanie diagnostyczne ze względu na trudność w identyfikacji objawów czy brak specyficznych markerów choroby, pozwalających na prostą diagnostykę. O tym, jak to konkretnie to wygląda w przypadku SLA, dowiesz się z tego artykułu.

Stwardnienie zanikowe boczne – charakterystyka

SLA lub ALS – jak w skrócie nazywa się stwardnienie zanikowe boczne – jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną powodującą osłabienie mięśni, ich porażenie i niewydolność oddechową. Rozwija się u osób dorosłych, większość chorujących otrzymuje diagnozę w 5-6 dekadzie swojego życia i około dwukrotnie częściej są to mężczyźni.

Obecnie nie ma leku, który pozwalałby na skuteczną terapię stwardnienia rozsianego bocznego, a pacjenci od momentu uzyskania diagnozy przeżywają zazwyczaj 2 do 5 lat, choć zdarzają się przypadki dłuższego, około 10-letniego przeżycia.

Prowadzenie rehabilitacji ruchowej osób z SLA przyczynia się do łagodzenia uciążliwych objawów chorobowych, co może zwiększać komfort życia pacjenta.

Objawy SLA

Wśród pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego można wskazać:

• ogniskowe osłabienie mięśni,
• kurcze mięśni,
• zanik mięśni,
• fascykulacje, czyli krótkie zrywania lub falowania mięśnia będącego w czasie spoczynku, które najczęściej są niesymetryczne. 

W zależności od typu SLA, na samym początku mogą pojawiać się także zaburzenia mowy oraz połykania czy niewydolność mięśni oddechowych - ta ostania rzadko ma miejsce na początku choroby. Wraz z jej rozwojem dochodzi do uogólnienia objawów. Pacjenci borykają się ze ślinotokiem przez trudności z połykaniem śliny, nadmiernym ziewaniem czy chwiejnością emocjonalną.

Niedowład kończyn i tułowia, zaburzenia połykania oraz dysfagia, a także utrudniona komunikacja z otoczeniem przez znaczne zaburzenia mowy, drastycznie obniżają jakość życia chorego, który wraz z postępem choroby traci możliwość wykonywania podstawowych czynności.

Diagnostyka stwardnienia zanikowego bocznego

W przypadku SLA diagnostyka bazuje na obrazie klinicznym, w którym zauważalne są objawy uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego, postępowanie choroby (typowe dla schorzeń neurodegeneracyjnych), wynikach badania elektromiograficznego oraz wykluczeniu innych chorób czy zespołów, które prezentują podobne objawy co SLA. 

Obecnie nie markera biologicznego stwardnienia rozsianego bocznego, natomiast wszelakie wyniki badań pomocniczych powinny być interpretowane w odniesieniu do obrazu klinicznego pacjenta, ponieważ same w sobie nie stanowią podstawy do rozpoznania.

Jak szybciej rozpoznawać choroby rzadkie?

Dla każdej osoby borykającej się z różnego typu dolegliwościami właściwa diagnoza jest furtką do rozpoczęcia terapii. Nie zawsze można mówić o terapii pozwalającej na całkowite wyleczenie pacjenta, co mimo wszystko nie umniejsza wagi rozpoznania – wiadomo z czym zmaga się dana osoba, może się z tym oswoić, szukać wsparcia, jak i wszelakich rozwiązań (również tych eksperymentalnych).

 

Nadrzędnym celem Fundacji Saventic jest wsparcie tych osób, które podejrzewają u siebie lub kogoś bliskiego występowanie choroby rzadkiej. Specjaliści Fundacji, którzy specjalizują się w tej tematyce, mogą dokonać dokładnej analizy danych medycznych. Wystarczy wypełnić formularze stanowiące formę wywiadu lekarskiego i udostępnić swoje wyniki badań oraz wszelkie informacje związane z dotychczasową ścieżką diagnostyczną. Taka pomoc jest w pełni bezpłatna, każdy może z niej skorzystać, a także zrezygnować z niej w dowolnym momencie, jeśli uzna, że nie potrzebuje wsparcia Fundacji.

 

Jeśli chcesz poznać szczegóły tej bezpośredniej pomocy dla osób poszukujących diagnozy, a także zapoznać się z obszerną bazą wiedzy na temat chorób rzadkich, wejdź na stronę www.fundacjasaventic.pl.